Trẻ mới chào đời cần được thực hiện sàng lọc sơ sinh để kịp thời phát hiện những căn bệnh tiềm ẩn.
Để đảm bảo sau khi chào đời con khỏe mạnh khôn lớn, phát triển, mẹ nên cho con thực hiện sàng lọc sơ sinh. Việc xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện càng sớm càng tốt, thậm chí là ngay khi trẻ vừa sinh ra. Chỉ có như thế mới phát hiện kịp thời những bệnh tiềm ẩn, điều trị dứt điểm cho con yêu.
Lợi ích của sàng lọc sơ sinh
1. Sàng lọc sơ sinh là gì?
Thực hiện sàng lọc sơ sinh là tiến hành làm xét nghiệm phát hiện các nguy cơ bẩm sinh, các bệnh lý tiềm ẩn cho trẻ sơ sinh. Đa số các bệnh có thể phát hiện thông qua sàng lọc liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền.
Thực hiện sàng lọc sơ sinh là tiến hành làm xét nghiệm phát hiện các nguy cơ bẩm sinh, các bệnh lý tiềm ẩn
Một số bệnh có thể nguy hiểm đến tính mạng nhưng lại không có biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh. Chỉ khi thực hiện sàng lọc sơ sinh mới có thể phát hiện. Sàng lọc sơ sinh đã xuất hiện trên thế giới năm 1961, tại Việt Nam hiện cũng đã có 40% trẻ được sàng lọc sơ sinh, đa số tập trung ở các thành phố lớn.
2. Lợi ích của sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bất ổn ở trẻ từ giai đoạn rất sớm. Từ đó giúp hạn chế tổn thương thần kinh, đảm bảo sự phát triển cho trẻ. Sàng lọc sơ sinh giúp trẻ kịp thời được cứu chữa, có được cơ hội sống khỏe mạnh.
500 rối loạn chuyển hóa nội tiết, di truyền đã được phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh trong vòng 48 giờ đầu em bé chào đời. Hoặc chậm hơn thì sẽ sàng lọc trong khoảng 2 – 7 ngày sau sinh.
Các xét nghiệm sàng lọc sau sinh không hề ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ. Ngược lại có rất nhiều lợi ích, kịp thời phát hiện sớm bệnh bẩm sinh. Việc phát hiện sớm còn giúp tiết kiệm chi phí điều trị, nuôi nấng.
Sàng lọc sơ sinh giúp con phát triển bình thường, đảm bảo khả năng tăng trưởng và học tập về sau. Gia đình cũng đỡ tốn kém vì chạy tiền chữa bệnh nặng cho con vì phát hiện sớm, trị sớm vừa ít tiền lại đảm bảo dứt bệnh hơn là chữa muộn.
8 bệnh có thể phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh
1. Thiếu men G6PD (G6PD)
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, không chỉ gây vàng da sơ sinh mà còn nguy cơ gây tử vong, các bệnh về não và các biến chứng nguy hiểm. Thiếu men G6PD có thể khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh.
Người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định, dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ từ thức ăn, thuốc... Thiếu G6PD dẫn tới tình trạng thiếu glutathione, khiến các enzym và protein sẽ bị hư hại.
Cần sàng lọc sơ sinh sớm để phát hiện chứng thiếu men G6PD ở trẻ
Nghiêm trọng nhất là dẫn đến tình trạng huyết tán, thiếu máu, tế bào gan suy giảm, vàng da, vàng mắt, biến chứng thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng trí não về sau. Do đó cần phát hiện sớm để có hướng điều trị, đảm bảo sự phát triển hoàn thiện cho trẻ.
2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
Suy giáp bẩm sinh rất nguy hiểm có thể khiến trẻ bị lùn và đần độn do hormone tuyến giáo ít, không thể tự sản xuất. Bệnh này cũng có thể gây vàng da, lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt, thoát vị rốn, cân nặng chậm tăng.
Trẻ cần phải được điều trị càng sớm càng tốt thì mới mong không ảnh hưởng về sau. Sàng lọc sơ sinh được xem là biện pháp giúp phát hiện sớm nhất bệnh lý nguy hiểm này.
3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
Với những trẻ bị mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, nếu không điều trị sớm có thể gây ra các cơn suy thượng thận, thậm chí nguy hiểm tính mạng. Với bé gái, tình trạng bệnh này còn khiến dậy thì sớm, bị “đàn ông” hóa, mất đi nữ tính.
Muốn kiểm tra sớm nhất căn bệnh này thì nên thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 1 – 3 ngày sau sinh. Đây là một trong những phương pháp sàng lọc sơ sinh được sử dụng nhiều nhất hiện nay.
4. Bệnh Galactosemia
Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Căn bệnh này khiến khả năng chuyển đổi galactose thành glucose gặp trục trặc. Bệnh có thể gây ra thiểu năng trí tuệ, suy gan và tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Với bé gái, bệnh có thể gây suy buồng trứng và không thể hồi phục. Do đó phải sàng lọc để biết càng sớm càng tốt.
5. Bệnh Phenylketo niệu (PKU)
Trẻ mắc bệnh không được phát hiện kịp thời sẽ dễ bị tăng động, loạn thần, co giật, run rẩy. Nếu không điều trị kịp thời sẽ không sống quá 30 tuổi. Do đó, phải phát hiện sớm nhất có thể. Phương pháp đề xuất là lấy máu gót chân trong vòng 48 – 72 tiếng sau sinh.
6. Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền ở cả nam và nữ, gây thiếu máu và ứ sắt. Nếu bị bệnh nặng sẽ phải điều trị cả đời. Bệnh này cực kỳ khó chữa nhưng có thể phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
7. Suy giảm thính lực bẩm sinh
Có thể từ lúc bào thai đã bị tổn thương dẫn đến suy giảm thính giác. Nếu phát hiện sớm thì có thể giúp trẻ có cơ hội nghe, nói được. Còn nếu để lâu thì có thể con phải mang tật suốt đời.
8. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trẻ bị nôn ói, khó bú, tiêu chảy, mất nước, sút cân, gầy gò, bị sốt. Nếu nặng có thể dẫn đến co giật, rối loạn nhịp tim. Các mẹ có thể phát hiện chứng rối loạn này từ sớm thông qua sàng lọc sơ sinh để tránh các biến chứng nặng nề.
Biện pháp thực hiện trong sàng lọc sơ sinh
1. Lấy máu gót chân
Một trong những phương pháp sàng lọc sơ sinh được dùng nhiều nhất hiện nay là lấy máu gót chân. Thường sẽ được thực hiện trong vòng 48 giờ sau sinh với bé sinh đủ tháng, cân nặng chuẩn.
Trường hợp sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước 20 ngày tuổi. Việc thực hiện lấy máu rất đơn giản, em bé sẽ được trích 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm. Sau đó để khô và được gửi tới trung tâm xét nghiệm. Từ 24 – 72 giờ sẽ có kết quả.
Sàng lọc sơ sinh thông qua lấy máu gót chân sẽ giúp phát hiện sớm những bệnh tiềm ẩn. Tránh được biến chứng, khuyết tật hoặc tử vong cho trẻ sơ sinh.
2. Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp
Phương pháp sàng lọc sơ sinh cần làm là đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp cho trẻ sơ sinh. Vì theo nghiên cứu, cứ 1000 trẻ sinh ra thì có 3, 4 trẻ bị giảm thính lực.
Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp cũng thuộc sàng lọc sơ sinh
Thường thì được phát hiện muộn, từ 2, 3 năm sau sinh thì trẻ rất khó khôi phục thính lực, phải gánh chịu khuyết tật vĩnh viễn. Giảm thính lực còn có thể ảnh hưởng khả năng phát âm, học ngôn ngữ, nhận thức kém. Do đó, ngay từ lúc chào đời, mẹ phải sàng lọc thính lực, nhĩ lượng càng sớm càng tốt cho con.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là biện pháp hữu hiệu nhất phát hiện sớm, kịp thời điều trị những rối loạn chuyển hóa ở trẻ ngay từ lúc chào đời. Do đó, các mẹ nên tham khảo và sớm đăng ký để sàng lọc cho con ngay khi vừa sinh ra.
Xem thêm bài nguồn tại:
https://www.makatimed.net.ph/blogs/newborn-screening-how-can-it-benefit-your-baby
https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
Xem thêm bài viết liên quan:
Sàng lọc sơ sinh, các mẹ nhớ làm cho con nhé!
Lấy máu gót chân: Sàng lọc sơ sinh quan trọng mà nhiều mẹ bỏ qua
Bạn có thể không biết: 1 giọt máu gót chân cứu cuộc đời đứa trẻ