“Ngộ độc”' sữa do rối loạn chuyển hóa đường galactose diễn biến ngay sau vài lần bú đầu tiên của trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, không phải bố mẹ nào cũng có kiến thức về bệnh này. Rối loạn chuyển hóa đường galactose gồm nhiều loại với những biến chứng khác nhau:
Loại 1:
- Đe dọa tính mạng chỉ vài ngày sau sinh nếu không được phát hiện và điều trị vài ngày sau sinh.
- Khó cho ăn, thiếu năng lượng, không tăng cân, vàng da, tổn thương gan, thận hoặc nhiễm trùng máu.
- Chậm phát triển, đục thủy tinh thể, khó phát âm.
Loại 2:
Trẻ sơ sinh mắc rối loạn này sẽ bị đục thủy tinh thể, nhưng ít có các biến chứng lâu dài. Một số rất ít trường hợp có thể bị u não giả.
Loại 3:
Trẻ có thể bị đục thủy tinh thể, chậm phát triển, bệnh gan và các vấn đề về thận.
Tùy thuộc vào bệnh nặng hay nhẹ, vấn đề chuyển hóa trẻ mắc phải mà triệu chứng sẽ khác nhau nên bạn cần chú ý quan sát nếu con có những biểu hiện bất thường sau đây nha:
- Co giật
- Cáu kỉnh
- Run
- Vàng da
- Nước tiểu vàng
- Phân nhạt màu
- Da vàng
- Mắt vàng
- Buồn nôn và nôn
- Tiêu chảy
- Nhìn mờ
- Nhìn đôi
Ba mẹ nên chú ý sự phát triển (dù nhỏ) ở trẻ sơ sinh để phát hiện sớm đưa đến bệnh viện để điều trị bệnh hiệu quả, tránh sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa được (sữa mẹ và các chế phẩm từ sữa có chứa đường galactose).
Để phát hiện sớm phòng tránh nguy cơ con yêu sinh ra bị “ ngộ độc” do rối loạn chuyển hóa đường galactose, các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh triSure NIPT. Ngoài sàng lọc phát hiện sớm những nguy cơ thai nhi mắc những dị tật phổ biến và nghiêm trọng cho bé như Down, Edwards, Patau, Turner, mẹ bầu còn có cơ hội sàng lọc miễn phí gen bệnh gây rối loạn chuyển hóa đường galactose với độ chính xác trên 99% và chi phí cực kì hợp lý. Từ đó, bố và mẹ có thể chuẩn bị tốt nhất để đón con chào đời và lớn lên khỏe mạnh.
Vậy để hạn giảm bớt nỗi lo con bị “ngộ độc” do rối loạn chuyển hóa đường galactose và có kế hoạch phù hợp trong việc nuôi dạy con sau này, các bạn hãy thực hiện NIPT triSure ngay nhé!
Để tìm hiểu thêm về chứng rối loạn chuyển hóa đường galactose, các mẹ có thể đọc thêm tại đây: