Trẻ bị mắc hội chứng Down có đăc điểm mắt xếch, mũi nhỏ, khuôn mặt dẹt, trí tuệ kém phát triển là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Vì thế tổ chức y tế thế giới đã nghiên cứu các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể 21 bao gồm phương pháp chẩn đoán không xâm lấn và chẩn đoán xâm lấn.
Chẩn đoán không xâm lấn bao gồm siêu âm thai nhi và máu mẹ. Chẩn đoán xâm lấn là bước cuối cùng để xác định bất thường Nhiễm sắc thể gồm có sinh thiết gai rau và chọc ối.
Các nghiên cứu về hội chứng Down cho thấy:
- 75% có khoảng sáng sau gáy cao.
- 80% có bất thường dòng chảy ống tĩnh mạch.
- 60 % không thấy xương mũi.
Ống tĩnh mạch là gì? là một mạch máu ngắn nối giữa tĩnh mạch rốn và tĩnh mạch chủ dưới đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển máu đã được oxy hóa đến não thai nhi.
Đo dòng chảy ống tĩnh mạch thường không dễ, qui trình đo như sau:
- Thời điểm đo: thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
- Thai nhi không cử động.
- Thực hiện mặt cắt dọc giữa vùng bụng phải của than thai nhi.
- Phổ màu thấy đươc ống tính mạch rốn, ống tĩnh mạch và tim thai
- Dùng Doppler xung đo.
Nếu dòng chảy bất thường của ống tĩnh mạch (sóng mất hay đảo chiều ) cho biết có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, bất thường tim và tiên lượng xấu thai nhi.