1.Khái niệm:
Khoảng sáng sau gáy (KSSG) là khoảng mờ sau gáy thai nhi do dịch tích tụ tạo thành. KSSG chỉ xuất hiện ở cuối 3 tháng đầu và biến mất 3 tháng giữa.
Mặc dù chỉ xuất hiện trong thời gian ngắn nhưng KSSG có liên quan đến một số di truyền đặc biệt là hội chứng Down (3 Nhiễm sắc thể 21).
Thai nhi có KSSG cao sẽ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bất thường Nhiễm sắc thể khác.
2.Cách đo khoảng sáng sau gáy:
Đo khoảng sáng sau gáy là test tầm soát đánh gia thai nhi có nguy cơ dị tật cao hay thấp chứ không phải chẩn đoán xác định như sinh thiết gai rau hay chọc ối.
Để đo KSSG một cách chính xác nhất cần phải tuân thủ các nguyên tắc đo như sau:
- Tuổi thai: 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
- Chiều dài đầu mông: 45mm – 84mm
- Phóng đại màn hình sao cho phần đầu và ngực thai nhi chiếm toàn bộ màn hình, khích cỡ ảnh đo được đến 0,1mm.
- Đo mặt cắt dọc giữa chuẩn:
- Đo khi thai ở tư thế trung gian.
- Lặp lại việc đo như trên 3 lần, lấy chỉ số nào cao nhất.
- Trường hợp dây rốn quấn cổ, tư thế thai nhi cúi và ngửa có thể làm ảnh hưởng kết quả đo không chính xác.
3.Đánh giá kết quả đo:
Khoảng sáng sau gáy tăng theo tuổi thai:
- Thai 11 tuần: có KSSG dưới 2 mm
- Thai 13 tuần 6 ngày: có KSSG tương đương 2,8 mm là bình thường.
- Có thể nhớ quy tắc chung là với bất kỳ tuổi thai nào KSSG trên 3 mm là bất thường
Khi khoảng sáng sau gáy tăng thì thai nhi có nguy cơ cao hội chứng Down và bất thường các nhiễm sắc thể khác.
Trong trường hợp nhiễm sắc thể bình thường thai nhi có khả năng bị các dị tật về tim, hệ tiêu hóa, cơ xương khớp…. Tuy nhiên cũng có trường hợp KSSG tăng nhưng thai nhi vẫn sinh ra bình thường khỏe mạnh không bị dị tật.
Do vậy khoáng sáng sau gáy chỉ là một xét nghiệm tầm soát trước sinh chứ không phài xét nghiệm có tính chẩn đoán.
Để tăng tỷ lệ chính xác cần xét nghiệm sinh hóa máu mẹ Double test hay triple test (độ chính xác 75%) hay xét nghiêm AND thai nhi thông qua máu mẹ NIPT (độ chính xác 99%) để phát hiện các bất thường, nguy cơ nhiễm sắc thể thai nhi.