Ống thần kinh là một cấu trúc hiện diện trong thời kỳ phôi thai, về sau sẽ phát triển thành não và tủy sống. Dị tật ống thần kinh là khiếm khuyết bẩm sinh xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ (giữa ngày thứ 17 đến ngày thứ 30 sau khi thụ thai) khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn. Điều này dẫn đến hậu quả là tủy sống, cột sống, não không phát triển được khiến trẻ bị thoát vị não hoặc thoát vị cột sống, liệt chân, mất kiểm ruột và bàng quang, bệnh não úng thủy…, thậm chí có thể khiến thai lưu.