Siêu âm độ mờ da gáy nhằm phát hiện nguy cơ trẻ có bị Down ở thời kỳ đầu thai kỳ. Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ giúp mẹ bầu làm thêm các xét nghiệm như chọc ối, hoặc chọc cuống rốn … để tìm ra nhiễm sắc thể bất thường ở thai nhi.
1. Siêu âm độ mờ da gáy khi nào là tốt nhất và tiến hành đo như thế nào?
Thời gian lý tưởng cho việc đo độ mờ da gáy là vào tuần 11-14 (có thể là 11-13 tuần 6 ngày) của thai kỳ. Nếu đo trước tuần 11, lúc đấy bào thai còn quá nhỏ sẽ không được kết quả chính xác. Cũng không nên đo sau tuần 14, lúc này da gáy đã trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) kết quả không còn ý nghĩa.
Đo độ mờ da gáy chính xác, các bác sĩ sẽ thực hiện qua siêu âm , một số trường hợp khác bác sĩ sẽ tiến hành thêm chụp âm đạo để có kết quả chính xác. Quá trình siêu âm này không ảnh hưởng gì đến mẹ và thai nhi, bạn yên tâm nhé.
Để tính tuổi của bào thai, bác sĩ sẽ dùng máy đo sonographer, ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu đến cuối xương sống. Sau đó, tiếp tục với xét nghiệm độ mờ da gáy, khoảng mờ này là một đường trắng xuất hiện sau gáy trong khi khu vực quanh đó có màu tối hơn.
Qua hình siêu âm, bạn còn có thể nhìn thấy đầu, xương sống, chân, tay của bé nhé.
2. Kết quả đo như nào là bình thường?
- Tuần 11 của thai kì, kết quả độ mờ da gáy tới 2mm là bình thường.
- Tuần 13 + 6 ngày : cho kết quả tới 2.6mm là bình thường.
- Lưu ý rằng: + Chỉ số độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2.5mm.
+ Chỉ số nguy hiểm sẽ >= 3mm (tới đây nguy cơ trẻ bị Down là 30%).
Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ trẻ bị Down càng cao (càng nguy hiểm), còn càng thấp thì tỷ lệ trẻ bị Down càng thấp.
Bằng xét nghiệm này các bác sĩ sẽ chuẩn đoán chính xác 75% tỷ lệ bị Down ở thai nhi.
Nhưng mẹ bầu cũng cần chú ý : Không phải bác sĩ thông báo “Có nguy cơ” , nghĩa là bất thường ở bào thai, đây không phải là kết luận cuối cùng, vì khoảng 1/20 hoặc 1/25 người mẹ có kết luận “nguy cơ cao” sẽ sinh con bình thường, mẹ bầu đừng nên hoang mang, lo lắng quá nhé.
Cách tiếp theo để phát hiện Down ở trẻ và bất thường nhiễm sắc thể là xét nghiệm chuẩn đoán như chọc dò ối, hoặc CVS. Cùng với xét nghiệm máu nhằm mục đích đo HCG và protein PAPP-A (những trẻ mắc bệnh Down sẽ có hàm lượng HCG cao và protein PAPP-A thấp). Việc chuẩn đoán này chính xác tới 90%.
3. Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down ?
Mong rằng các mẹ không gặp phải những trường hợp dưới đây :
- Mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên.
- Bố hoặc mẹ làm việc và tiếp xúc với các chất hóa chất độc hại, chất bức xạ.
- Bản thân mẹ bầu có tiền sử thai chết lưu nhưng không rõ nguyên nhân, hoặc 2 bên nội ngoại có người bị dị tật, tâm thần …
- Người mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc uống những loại thuốc ảnh hưởng đến thai nhi.
4. Hậu quả của hội chứng Down ?
- Trẻ thường không nhận thức được cuộc sống xung quanh, phát triển chậm hơn những trẻ bình thường khác về thần kinh, hoặc những dấu hiệu như: đầu nhỏ, ngắn, cổ ngắn, ánh mắt không có nhận thức, xếch hoặc bị lác … Và đặc biệt sẽ gặp phải các bệnh tâm lý bẩm sinh như ung thư máu, thiểu năng, nhẹ cân, bệnh tim mạch …
Trẻ bị hội chứng Down có nhiều mức độ khác nhau, nhìn chung, trẻ bị Down hay trẻ gặp bất cứ chứng bệnh nào đều rất đáng lo ngại, vì vậy càng phát hiện bệnh sớm càng tốt, tránh những hậu quả nặng nề về sau.
