Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một loại xét nghiệm tiên tiến để kiểm tra các tác nhân di truyền gây bệnh và các tình trạng khác ở thai nhi. Đây là một công cụ sàng lọc không xâm lấn và có độ chính xác cao, được sử dụng để phát hiện các tình trạng di truyền như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13) và một số tình trạng di truyền khác.

Dưới đây là một số điều cần biết về xét nghiệm NIPT:

1. Phương pháp: NIPT sử dụng một mẫu máu của người mẹ để phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi. Các tế bào DNA của thai nhi được giải phóng vào máu của người mẹ và có thể được phân tích để tìm hiểu thông tin di truyền.

2. Độ chính xác: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao đối với việc phát hiện các tình trạng di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Tuy nhiên, nó không phải là một xét nghiệm chẩn đoán và kết quả dương tính cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán khác như xét nghiệm dò lọc tế bào tử cung (CVS) hoặc xét nghiệm dò lọc nước ối (amniocentesis).

3. Thời điểm thích hợp để thực hiện: Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi. Trước khi thực hiện xét nghiệm, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để xác định thời điểm phù hợp.

4. Đối tượng khuyến nghị: Xét nghiệm NIPT thường được khuyến nghị cho các phụ nữ có nguy cơ cao hoặc có kết quả xét nghiệm dò lọc ban đầu bất thường. Đối tượng khuyến nghị cụ thể có thể khác nhau tùy theo quy định và hướng dẫn y tế của từng quốc gia.

5. Giới hạn: Mặc dù NIPT có độ chính xác cao, nó không thể phát hiện tất cả các tình trạng di truyền. Nó chỉ tập trung vào các tình trạng di truyền có tỷ lệ xảy ra cao như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

6. Khả năng phát hiện giới tính: Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện giới tính của thai nhi, tuy nhiên, việc thông báo giới tính có thể khác nhau tùy thuộc vào quy định và hướng dẫn của từng quốc gia.

Quan trọng nhất, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn để hiểu rõ về lợi ích, giới hạn và các yếu tố riêng tư liên quan đến xét nghiệm này.