Một người bình thường, đương nhiên từ khi sinh ra đã xác định mình là nam hay nữ. Giới tính là thứ trời ban không thể lựa chọn và cũng là thứ hết sức tự nhiên trong cuộc sống của mỗi người, định hướng phần nào cho cuộc sống và tương lai sau này.
Vậy nhưng có những người kể cả điều hết sức bình thường, nhỏ bé như vậy cũng không có được bà con ạ.
Sẽ thế nào khi hơn 30 cuộc đời sống như một người phụ nữ, đến một ngày lại phát hiện mình thật sự là nam giới. Câu chuyện tưởng như không thể xảy ra lại hoàn toàn có thật, mình vừa đọc được trên báo VnExpress nên chia sẻ lại ở đây cho tất cả mọi người cùng biết nhé.
Trường hợp này là của một người 32 tuổi (tạm gọi là A), được phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam chia sẻ lại.
Dù là nữ giới nhưng A không có 'chu kỳ' hàng tháng. Khi A đến bệnh viện thì bác sĩ phát hiện A không hề có tử cung và buồng trứng như một người phụ nữ bình thường khác.
Các bất thường có thể được phát hiện từ bào thai, ảnh: VNE
Đặc biệt, kết quả chụp CT còn cho thấy A có t/i/n/h h/o/à/n/ nằm ở ống bẹn với các ống và mô đệm xơ. Bên cạnh đó, xét nghiệm máu ghi nhận nhiễm sắc thể của A là 46, XY (là dạng nhiễm sắc thể ở người nam) và một đột biến trên gene AR. Đột biến này chưa từng được báo cáo trong y văn thế giới, gây rối loạn định dạng giới.
Trong quá trình thăm khám, A cũng cho biết trong phả hệ gia đình của mình có một số thành viên có biểu hiện mơ hồ giới tính nhưng chưa được khám, chẩn đoán và xét nghiệm chính xác. Bản thân A khi đến tuổi dậy thì không thấy 'chu kỳ' như các bạn nữ khác nhưng luôn giấu chuyện này vì ngại ngùng không biết nói ra thế nào.
Phó giáo sư Phấn chẩn đoán bệnh nhân này mắc hội chứng 'lưỡng giới giả nam' (có tên tiếng anh là male pseudohermaphroditism). Đây là hội chứng di truyền gene lặn, do gene AR nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X. Gene AR tạo ra các protein androgen giúp quá trình phát triển ở nam giới diễn ra bình thường.
Về mặt di truyền, người nữ có đột biến đồng hợp tử về gene AR thường triệu chứng nhẹ. Người nữ có dị hợp tử về gene AR là người mang gene và truyền cho 50% con trai của mình. Người nam mang gene AR như trường hợp của bệnh nhân trên sẽ biểu hiện nữ hóa mặc dù có t/i/n/h h/o/à/n.
Chuyên gia Phấn phân tích."Người mang gene này cấu trúc cơ thể nam giới nhưng vẫn có bộ phận sinh đẻ của nữ, ngực phát triển bình thường, giọng nói, cử chỉ, dáng đi mềm mại dịu dàng",
Theo bác sĩ, người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thực chất là một người đàn ông, có t/i/n/h h/o/à/n, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài lại giống như nữ giới bình thường, cảm giác giới tính của họ cũng là cảm giác nữ.
Chính vì các biểu hiện như vậy, người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thường được phát hiện muộn. Phó giáo sư Phấn chia sẻ nhiều trường hợp lưỡng giới giả nam vẫn lấy chồng, đến khi không có con mới kiểm tra phát hiện ra tình trạng thật của mình. Người ngoài 20 tuổi đến viện kiểm tra là khá muộn bởi khi ấy cảm giác giới tính rất rõ ràng, không thay đổi được nhiều.
Ảnh minh họa, nguồn: AM
Đây là một rối loạn định dạng giới, do lệch bội nhiễm sắc thể, gene; mất cân bằng hormone trong phát triển thai hoặc do nguyên nhân như testosterol in dấu ấn lên não thai nhi, từ đó hướng tinh thần theo giới tính khác.
Trong đó, nguyên nhân lệch bội nhiễm sắc thể giới tính chiếm khoảng một nửa của tất cả dị thường nhiễm sắc thể ở người, với tỷ lệ 1/4.000. Tình trạng này xảy ra hiếm khi gây nguy hiểm sự sống bào thai nhưng ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ về giới tính trong tương lai.
Với trường hợp bệnh nhân này, phó giáo sư Phấn khuyên nên cắt bỏ phần nam, giữ lại giới tính nữ chứ không chuyển sang giới tính nam. Ông giải thích tuy có các bộ phận của nam nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân hoàn toàn là nữ, cảm giác giới tính cũng là nữ.
"Nếu chuyển sang giới tính nam, bệnh nhân cả cuộc đời có thể không tìm được cảm giác giới tính thật của mình", bác sĩ nói. Hơn nữa, dù bệnh nhân có t/i/n/h h/o/à/n nhưng bị lạc chỗ, không thực hiện chức năng được và tiềm ẩn nguy cơ ung thư. Sau khi cắt bỏ, bệnh nhân có thể lấy chồng nhưng không thể sinh con.
Chuyên gia lưu ý, hiện nay các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính đều có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Đó là lý do hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ nên được tư vấn và sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (hay còn được biết đến là sàng lọc trước sinh không xâm lấn).
Bộ Y tế Việt Nam cũng khuyến cáo các thai phụ sàng lọc NIPT. Đây là cách thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu thai phụ để phân tích, sau khoảng 5 ngày là có kết quả, sẽ thấy rõ được nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.