TIN TÀI TRỢ.

Tăng cholesterol máu ở trẻ em (di truyền). Có bố mẹ nào giúp cháu em!

  • 0 Lượt chia sẻ
  • 2.53K Lượt đọc
  • 11 Trả lời

Luôn tự hào là nguồn thông tin và kiến thức đáng tin cậy dành cho phụ nữ trưởng thành.

Theo dõi Webtretho

Đến trả lời mới nhất
    • Avatar của tomzenda
    • Thành viên Webtretho
      Offline
    • 9 năm
    • 46 Bài viết

    • 25 Được cảm ơn

    #1
    Chào các bố mẹ. Từ trước tới giờ em chỉ theo dõi các bài viết của các anh chị và hoạc được rất nhiều điều bổ ích. Hôm nay em mở Toppic này ra mong tìm được 1 phép thần kỳ nào giúp cháu em.
    Cháu em được 3,5 tuổi, cháu trai. cách đây hơn 1 năm trên đầu gối cháu xuất hiện những hạt màu vàng (hạt to, hạt nhỏ) chừng bằng hạt đỗ xanh, đỗ tương. ko đau. lúc đầu là 1 hạt rồi mọc nhiều hơn. bố mẹ cháu cho đi kham ở BV nhi thì BV chuyển sang BV nội tiết. Sau khi xét nghiệm, các BS bảo cháu bị tăng Cholesterol máu. những u ở trên đầu gối gọi là u mỡ màng. những u này sẽ mọc nhiều ở mông, khuỷu tay, gầy gối, gót chân. BS cho uống thuốc giảm mỡ máu nhưng ko thấy khả quan. -> chuyển sang BV của ĐH Y Hà nội. -> xét nghiệm thì cả bố và mẹ đều bị mỡ máu cao -> bé bị 1 dạng của di truyền (bệnh gây ra từ nhiễm sắc thể). ở VN và trên thế giới bệnh này thuộc tuýp I (di truyền), rất hiếm gặp và ko có hướng điều trị. những u mỡ vàng gây mất thẩm mỹ và mất tự tin cho bé. từ khi bé bị bệnh, ngày nào cũng phải dùng thuốc, ko được ăn bimbim, xúc xích, các sản phẩm đồ hộp, ko uống nước ngọt, nước có ga, ko ăn đồ mỡ, cắt giảm tinh bột, ko ăn da, phủ tạng động vật, ko uống sữa khi chưa tách bơ (Tách bơ hoàn toàn <1,5g Fat trong 100ml sữa). híc. thương bé lắm. hôm trước, đi mãu giáo về. cháu nói với bố là cả lớp được cô giáo cho uống sữa, ăn bánh riêng con ko được uống. cả nhà xót xa quá.(vì bố mẹ cháu dặn cô giáo ko cho cháu uống mà) Bây giờ các u mỡ mọc lên rất nhiều, rất dày, lên hết mông, lên đến gần cạp quần rồi, hai bên khuỷu tay nữa. bé cứ lấy móng tay cậy ra. khổ thân lắm. BS nói vì u nhiều quá nên ko thể dunlasaslae để đốt được. tuổi này cần phải ăn nhiều, uống sữa để phát triển, để lớn. thế mà cháu em phải kiêng khem đủ thứ. Cứ 2 tuần, bố mẹ bé phải đưa đi HN (nhà bé ở Lạng Sơn) để làm xét nghiệm xem mỡ máu có tăng ko. mọi người trong nhà buồn chán, bố mẹ cháu ko dám sinh thêm vì sợ em bé sau cũng bị như vậy.
    Em mong mọi người bỏ chút thời gian đọc giúp em. ai có người nhà, người quen bị bệnh như vậy hoặc có thông tin về bệnh viên nào có thể chữa cho bé thì giúp em với. em xin chân thành cảm ơn.

  1. CHỦ ĐỀ NỔI BẬT


    • Avatar của tomzenda
    • Thành viên Webtretho
      Offline
    • 9 năm
    • 46 Bài viết

    • 25 Được cảm ơn

    #2
    trời ơi. mọi người ko có thông tin gì giúp em à?:Sad:
    • Avatar của tomzenda
    • Thành viên Webtretho
      Offline
    • 9 năm
    • 46 Bài viết

    • 25 Được cảm ơn

    #3
    các mẹ thông thái đi đâu hết rồi. nghỉ 02/9 sớm thế ư? ko ai giúp em sao?
    • 12 Bài viết

    • 0 Được cảm ơn

    #4
    Hôm nay tình cờ mình được đọc bài này khi search trên google thông tin tìm hiểu về bệnh của em bé mình. Cháu cũng bị bệnh tăng mỡ máu bẩm sinh nhưng không bị tăng cholesteron mà lại tăng triglycerit. Hai vợ chồng mình và cháu trai đầu tiên không ai bị bệnh cả. Mình phát hiện ra bệnh của cháu khi mới được 2 tháng tuổi với dấu hiệu đặc trưng là huyết thanh đục và đã từng điều trị ở Viện nhưng không có kết quả. Từ đó đến nay đã hơn bốn năm, mình xác định bệnh này không điều trị được phải sống chung với lũ thôi bằng cách cho cháu ăn kiêng mỡ nhưng kết quả không khả quan lắm. Theo mình hiểu thì đây là bệnh có tính chất di truyền và rất ít người mắc phải. Các cô y Vậy mẹ nào có thông tin gì về bệnh này hoặc biết về những em bé nào cũng mắc phải căn bệnh quái ác này thì cho mình biết thông tin nhé. :Rose:
    • Avatar của me.huong
    • Thành viên Webtretho
      Offline
    • 8 năm
    • 25 Bài viết

    • 9 Được cảm ơn

    #5
    mình làm ngành y và cũng đã tìm hiểu bệnh tăng mỡ máu di truyền này.Theo mình biết hiện nay chưa tìm ra phương thức nào để điều tri bệnh này.Nếu đốt lase các cục u thì có thể tái phát lại vì bệnh này phát triển ở đường máu.Theo mình bạn nên đưa cháu tới viện huyết học truyền máu trung ương để khám và điều trị vì bệnh viên này là viện đầu ngành các bệnh về máu và di truyền từ máu
    MẸ YÊU CON.......HONEY:LoveStruc:
    • 12 Bài viết

    • 0 Được cảm ơn

    #6
    Trích dẫn Nguyên văn bởi me.huong Xem bài viết
    mình làm ngành y và cũng đã tìm hiểu bệnh tăng mỡ máu di truyền này.Theo mình biết hiện nay chưa tìm ra phương thức nào để điều tri bệnh này.Nếu đốt lase các cục u thì có thể tái phát lại vì bệnh này phát triển ở đường máu.Theo mình bạn nên đưa cháu tới viện huyết học truyền máu trung ương để khám và điều trị vì bệnh viên này là viện đầu ngành các bệnh về máu và di truyền từ máu
    Mình chưa bao giờ cho bé đến khám ở Viện Huyết học TƯ vì nghĩ đây là bệnh về nội tiết. Bạn có thể nói rõ giúp mình nếu đến đó thì cụ thể sẽ vào khoa nào để khám bệnh? Mìn cảm ơn nhiều.
    • Avatar của me.huong
    • Thành viên Webtretho
      Offline
    • 8 năm
    • 25 Bài viết

    • 9 Được cảm ơn

    #7
    Trích dẫn Nguyên văn bởi chongcaovothap Xem bài viết
    Mình chưa bao giờ cho bé đến khám ở Viện Huyết học TƯ vì nghĩ đây là bệnh về nội tiết. Bạn có thể nói rõ giúp mình nếu đến đó thì cụ thể sẽ vào khoa nào để khám bệnh? Mìn cảm ơn nhiều.
    Bệnh viện này chuyên các bệnh vể máu , bệnh nội tiết. nói chung là bv điều trị hết mà nhưng chuyên khoa chính là bệnh về máu.Nếu mới tới lần đầu thị bạn cho cháu vào khoa khám bệnh của bênh viện để các bác sỹ khám cho cháu và sau khi có kết luận thì người ta sẽ làm thủ tục cho cháu nhập viện để điều trị hoặc điều trị ngoại trú đó điều do tình hình sức khỏe và bệnh của con bạn .Bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn
    MẸ YÊU CON.......HONEY:LoveStruc:
    • Avatar của me.huong
    • Thành viên Webtretho
      Offline
    • 8 năm
    • 25 Bài viết

    • 9 Được cảm ơn

    #8
    Mình tìm hiểu được bài viết này trên mạng .Copy vào đây cho bạn tìm hiểu
    Mỡ máu cao là gì?

    Chứng mỡ máu cao là chỉ hàm lượng chất cholesterol hoặc glycerin trilaurate (trilaurin) trong máu cao hơn trị số tham khảo bình thường. Về việc phán đoán chứng mỡ máu cao ở trẻ em, thực ra hiện nay trên thế giới vẫn chưa định ra được tiêu chuẩn thống nhất. Tuy nhiên, nói chung người ta vẫn lấy tiêu chuẩn chuẩn đoán chứng mỡ máu cao của trẻ trên hai tuổi do Ủy ban chuyên gia Chương trình giáo dục cholesterol Quốc gia Mỹ (NCEP) lập ra năm 1992 làm tiêu chuẩn phán đoán.



    Theo tiêu chuẩn này, chuẩn lý tưởng về mỡ máu ở trẻ là tổng cholesterol trong huyết thanh < 4,42 mmol/l, lipoprotein cholesterol khối lượng thấp < 2,82 mmol/l; nếu tổng cholesterol trong huyết thanh >5,20 mmlo/l hoặc lipoprotein cholesterol khối lượng thấp > 3,38 mmlo/l thì đó là chứng mỡ máu cao (lipemia), nằm giữa hai mức kể trên gọi là “trị số giới hạn”, tức dễ chuyển thành chứng mỡ máu cao. Theo tiêu chuẩn này thực tế cho thấy, khi đời sống dân chúng ngày một nâng cao, chế độ dinh dưỡng phong phú thêm thì tỷ lệ mắc chứng mỡ cao ở trẻ em cũng tăng.



    Tác hại của chứng mỡ máu cao

    Trước hết, đây là hung thủ hàng đầu gây nên xơ vữa động mạch và bệnh tim, tai biến mạch máu não. Tuy loại bệnh này chủ yếu xảy ra ở sau tuổi trung niên nhưng sự thay đổi bệnh lý của nó khiến có chiều hướng xuất hiện ở độ tuổi nhi đồng. Thứ đến, các chứng bệnh như béo phì, gan mỡ, sỏi mật, viêm lá lách cấp tính, đái tháo đường… đều có liên quan trực tiếp với chứng mỡ máu cao.



    Tại sao mắc chứng mỡ máu cao? Nguyên nhân phát sinh chứng mỡ máu cao ở trẻ, chủ yếu gồm:

    1. Gia tộc có tiền sử bệnh tim mạch, cũng có nghĩa là nếu trong gia tộc từng có người mắc các chứng bệnh như mỡ máu cao, huyết áp cao, bệnh tim mạch… thì đứa trẻ ngay từ rất nhỏ phải cần được quan tâm theo dõi đặc biệt, tốt nhất là định kỳ cho trẻ đi kiểm tra đo mức mỡ máu.

    2. Tập quán ăn uống không tốt, thường xuyên ăn uống những thứ có thành phần chất béo cao, giàu năng lượng, giàu protein; thích ăn đồ ngọt, thực phẩm quay rán, thực phẩm thịt gia cầm như gà, ngan, ngỗng, vịt… lẫn cả da; khoái ăn vặt, không thích ăn rau xanh, hoa quả, không ưa ăn chay…

    Hiện có học giả nêu ý kiến, cho rằng đề phòng trị chứng mỡ máu cao ở trẻ em ngoài việc khống chế tổng nhiệt lượng hấp thụ ra còn phải chú trọng tới tỷ lệ chất béo trong khẩu phần ăn, cần phải chọn phương thức ăn uống các loại thực phẩm chất béo thấp, nhất là loại chứa ít axit béo (fatti acid) bão hòa và ít cholesterol (nội tạng động vật và long đỏ trứng gà có hàm lượng cholesterol khá cao); đề nghị năng lượng cung cấp từ axit béo bão hòa (chủ yếu là mỡ động vật) phải nhỏ hơn 10% tổng lượng nhiệt hấp thu từ bữa ăn, lượng cholesterol ăn vào mỗi ngày cần phải ít hơn 300mg (trong mỗi 100g trứng gà có chứa 680mg cholesterol, trong mỗi 100g lòng đỏ trứng gà có chứa 1.705 mg cholesterol)

    3. Thói quen lười vận động. Ví như thời gian hoạt động thể lực quá ngắn, hạng mục vận động quá ít…

    4. Béo phì và siêu trọng. Béo phì và chứng mỡ máu cao có tương quan mật thiết với nhau bởi vậy phải đặc biệt chú trọng tới hiện tượng béo phì ở trẻ em. Với trẻ em có khả năng phát sinh hiện tượng mỡ máu khác thường cần phải sớm kiểm tra sang lọc, dự phòng kịp thời. Bởi trắc định mỡ máu phải hút mỡ máu từ tĩnh mạch, điều này đối với trẻ em vừa không dễ, vừa dễ gây tâm lý sợ hãi, bởi vậy thường thì các bác sĩ lấy bốn tình hình kể trên làm chỉ tiêu quan sát chung để tiến hành phán đoán.



    Ví dụ, ở một cháu nhỏ có xuất hiện 2 hạng mục hoặc trên 2 hạng mục trong 4 hạng mục tình hình kể trên (tiền sử gia tộc dương tính, chế độ ăn uống và dinh dưỡng tùy tiện không khoa học, lười vận động, béo phì và thể trọng quá lớn so với mức chuẩn) thì cần phải tới bệnh viện đo kiểm tra mức độ mỡ máu và sau đó phải phúc tra định kỳ. Điều càng cần quan tâm hơn là, nếu như tồn tại bất kỳ hạng mục nào trong 4 hạng mục kể trên, cho dù hóa nghiệm thấy mức độ máu mỡ không cao cũng cần phải có biện pháp sớm can thiệp tương ứng, thay đổi phương thức và hành vi sinh hoạt không tốt, nếu không thì phát sinh chứng mớ máu cao chỉ là chuyện sớm hay muộn mà thôi.



    Dự phòng chứng béo phì và mỡ máu cao ở trẻ em, phải nắm vững 3 thời kỳ mấu chốt sau:

    - Thời kỳ thứ nhất là 3 tháng cuối cùng trong thời kỳ mang bầu, phụ nữ mang bầu trong thời kỳ này cần phải đặc biệt chú ý cân bằng bữa ăn, dinh dưỡng hợp lý nhằm tránh thai nhi quá “bụ” tạo nên trẻ béo phì. Hiện nay phổ biến cho rằng, trẻ sơ sinh khống chế thể trọng trong khoảng 3.000 đến 3.500g là tốt.

    - Thời kỳ thứ hai là thời kỳ trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh có thể tích dạ dày không lớn, cho con bú mẹ là biện pháp tốt vừa đảm bảo sức khỏe trẻ sơ sinh, vừa khống chế thể trọng của đứa trẻ. Nếu phải nuôi bé bằng sữa bột, phải đặc biệt chú ý về chất lượng sữa, hạn sử dụng và cách pha chế, bón sữa cho trẻ.

    - Thời kỳ thứ ba là giai đoạn trẻ đi nhà trẻ, mẫu giáo và tiểu học. Với trẻ sau 3, 4 tuổi, phạm vi hoạt động của chúng tăng lên, chức năng tiêu hóa phát triển hoàn thiện, cộng thêm với sự cuốn hút của quảng cáo đối với các loại đồ ăn thức uống cùng sự cưng chiều quá mức của phụ huynh , rất dễ thành thói quen ăn uống không khoa học (như ăn nhiều đồ ngọt, thường xuyên ăn thịt mỡ và thịt gà vịt lẫn với da, ăn vặt, uống các loại nước giải khát chứa nhiều đường…) truyền hình, trò chơi điện tử…



    Ghim chặt trẻ một chỗ, ít hoạt động làm khả năng béo phì ở trẻ tăng lên. Bởi vậy, cả gia đình và nhà trường đều cần phải giáo dục cho trẻ em có thói quen lành mạnh, không tham ăn, năng hoạt động. Điều quan trọng nhất vẫn là tại gia đình, phụ huynh phải khống chế một cách khoa học thể trọng của trẻ. Và khi phát hiện trẻ xuất hiện thói quen xấu phải kịp thời uốn nắn, chắc chắn sẽ cái thiện được sức khỏe cả cuộc đời của trẻ.
    MẸ YÊU CON.......HONEY:LoveStruc:
    1 thành viên đã cảm ơn vì bài viết hữu ích (xem)
    • 243 Bài viết

    • 129 Được cảm ơn

    Thành viên tích cực 2018
    #9
    bạn à .bạn có thể dùng thuốc nam để không chế và trung hòa lượng mỡ nhé .
    vd bạn có thể dùng sơn tra , lá sen ... hoặc bài giáng chỉ thang có tác dụng tốt đấy
    • 1 Bài viết

    • 1 Được cảm ơn

    #10
    Chào bạn,
    Mình có thể giải đáp một số thắc mắc của bạn như sau : Con bạn bị mắc bệnh tăng cholesterol bẩm sinh có tính chất di truyền trong gia đình, tên tiếng anh Familial Hypercholesterolemia viết tắt là FH, bệnh này khá phổ biến với tần suất 1/500 đến 1/1000 cho loại I (theo mình biết con bạn mắc loại I). Loại I do đột biến trong gen LDL-R. Bệnh có toàn bộ 3 thể, thể I do dột biến LDL-R, thể 2 do đột biến gen APOB và thể 3 do đột biến gen PCSK9. Ngoài ra, còn có 2 thể khác do 2 gen mới phát hiện gần đây trong năm 2013. Tất cả các bệnh do đột biến một trong các gen ở trên đều dẫn đến quá trình rối loạn chuyển hóa Lipid, đặc biệt là cholesterol, gen LDL-R dùng để tạo ra một protein để hấp thu lai cholesterol tại gan và giảm LDL-Cholesterol di chuyển trong máu với mục đích là dự trữ và/hoặc sử dụng cholesterol ở gan. Do đó, khi đột biến gen này, LDL-C chứa chủ yếu cholesterol sẽ không được dự trữ và sử dụng tại gan, LDL-cholesterol sẽ di chuyển trong máu tồn tại lâu và nồng độ cao, sẽ làm xơ vữa động mạch và chết do biến chứng do xơ vữa động mạch hay atherosclerosis. Vấn đề điều trị bệnh gồm 3 vấn đề và cần 3 chuyên khoa phù sau đầy vì là bệnh di truyền và liên quan đến chuyển hóa Lipid và xơ vữa động mạch nên cần
    + Bác sỹ di truyền
    + Bác sỹ tim mạch hay chuyển hóa
    + Ngoài ra con bác sỹ dinh dưỡng do liên quan đến thức ăn và Lipid chuyển hóa
    Mình là chuyên khoa về di truyền mình chỉ giúp xác định thể bệnh, mức độ tổn hại gen để sau đó bác sỹ tim mạch có chế độ điều trị phủ hợp với bé dựa vào kết quả di truyền. Mỗi bệnh di truyền có phác đồ điều trị riêng khác nhau. Hơn nữa, nếu vợ chồng bạn muốn sinh thêm con nữa, bạn cần tìm đến bác sỹ di truyền để được tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh xem thai nhi có mắc bệnh hay không ?, nếu theo bạn nói vợ chồng bạn nếu đều mắc bệnh thì nguy cơ sinh con thứ hai bi bệnh sẽ cao. Nhưng mọi việc cần khẳng định lại khi đến gặp bác sỹ di truyền, ngoài ra, người thân của bạn, anh/chị/em, có thể sẽ có nguy cơ, như bạn. Tất cả về di truyền, bác sỹ di truyền sẽ giúp bạn trong khả năng để sinh ra một em bé khỏe mạnh và không mang gen đột biến, tư vấn xem thai nhi có mang đột biến gen như cha mẹ hay không đều sẽ được trả lời cho bạn. Đó là phòng ngừa, còn nếu sinh ra bé đã mang bệnh, thì bác sỹ di truyến và bác sỹ chuyên khoa liên quan sẽ kết hợp điều trị cho cháu.Sau cùng biến chứng xơ vữa là nguy cơ tử vong hàng đầu và cần được can thiệp sớm của bệnh. Hơn nữa, mình khuyên bạn không nên hạn chế chế độ ăn quá mức vì bạn biết lipid cần cho sự phát triển của não bộ và tổng hợp nhiếu chất trong cơ thế. Bên Châu âu hay usa có phác đồ điều trị từ lâu và dùng thuốc điều trị tan Lipid như Statin, nên bạn đừng lo lắng.
    Một điều đáng buồn là việt nam minh hiện chưa có chuyên khoa di truyền, rất nhiều trẻ mắc bệnh di truyền và gia đình bị bỏ rơi ngay cả bác sỹ chuyên khoa khác cũng không có kiến thức di truyền. Số lượng bác sỹ di truyền ở việt nam hầu như là số 0. Một bệnh phổ biến như tăng cholesterol có tính gia đình mà vẫn không được chẩn đoán và điều trị sớm dẫn đến nhiều biến chứng cho trè, trong khi đó nếu được can thiệp sớm, đứa trẻ sẽ phát triển bình thường. Hy vọng bài viết của mình sẽ giúp được bạn và còn kịp thay đổi gì đó cho bé và cho những ai đã và đang cùng cảnh ngộ.
    Thân
    1 thành viên đã cảm ơn vì bài viết hữu ích (xem)
    • 1 Bài viết

    • 0 Được cảm ơn

    #11
    Tôi là bác sĩ Thanh, ở Viện tim mạch Bạch Mai. Nếu đúng như chị mô tả thì rất nhiều khả năng cháu mắc bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình thể đồng hợp tử. Thể này rất nặng cần phải điều trị tích cực để không bị biến chứng nhồi máu cơ tim.
    • 1 Bài viết

    • 0 Được cảm ơn

    #12
    Chào bạn. Mình hiện ở SG, con mình sinh năm 2012, có biểu hiện bệnh rất giống cháu bạn. Nếu bạn đọc được những dòng này thì bạn liên hệ với mình qua địa chỉ email:quentd@uel.edu.vn, để cùng trao đổi nhé. Mình mong tin bạn.