1. Hội chứng mất đoạn 22q11.2 (vi mất đoạn DiGeorge) là gì?
Hội chứng mất đoạn 22q11.2, hay còn gọi là hộichứng DiGeorge, hội chứng Velo-Cardio-Facial(VCFS), hay 22q, nguyên nhân do mất đoạn trênnhiễm sắc thể (NST) số 22. Hội chứng này gây ảnhhưởng lên nhiều bộ phận của cơ thể. Đa số trẻ sinhra mắc hội chứng này mang những dị tật tim, hệthống miễn dịch, và những đặc điểm riêng, thường làđặc điểm khuôn mặt. Gần như toàn bộ các trườnghợp khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và chậmphát triển ngôn ngữ. Một số trẻ sẽ có lượng calcithấp, gặp vấn đề về thận, ăn uống, co giật hoặcnhững vấn đề sức khỏe khác. Khoảng 1 trong 5 trẻmắc hội chứng này bị rối loạn phổ tự kỷ, và 1 trong 4người trẻ tuổi bị tâm thần, như tâm thần phân liệt.Nguy cơ trẻ sơ sinh chết gia tăng do những vấn đềnghiêm trọng về tim và hệ thống miễn dịch. Bệnhnhân mắc hội chứng này sống sót qua thời thơ ấu cótuổi thọ ngắn hơn và có nguy cơ cao chết đột ngột.

2. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng mất đoạn 22q11.2là gì?
Đa số bệnh nhân mắc hội chứng này bị mất đoạngene khoảng 3MB (trung bình khoảng 40 genes) trênmột trong hai bản sao của NST 22. Mất đoạn 22q11.2xảy ra ngẫu nhiên và trong hầu hết không di truyền.Tuy nhiên, khoảng 7% trẻ mắc hội chứng này được ditruyền từ bố mẹ cũng mắc hội chứng này. Xétnghiệm cả bố mẹ có thể giúp xác định khả năng hộichứng này xuất hiện lại ở lần mang thai khác.

Tỷ lệ mắc bệnh đột biến vi mất đoạn không phụ thuộc vào tuổi mẹ mà có thể xảy ra ở tất cả các thai phụ trong độ tuổi mang thai với tỷ lệ 1/1000.

3. Nếu con bạn bị mắc phải hội chứng đột biến vi mất đoạn 22q11.2 thì cách chữa trị như thế nào?

Hypocalcemia
.
Lượng calci thấp là biểu hiện phổ biếnở hội chứng mất đoạn 22q11.2, đặc biệt ở trẻ sơ sinh.Lượng calci thấp có thể gây co giật. Nguyên nhân gây ranhững cơn co giật do lượng calci thấp thường bị bỏ qua,ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ ở trẻ.Trẻ sơ sinh mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 nên được theodõi hypocalcemia, và nếu phát hiện có triệu chứng này cầnđược điều trị nhanh chóng. Hypocalcemia có thể tái phát ởnhững người bị ảnh hưởng trong giai đoạn phát triển, dậythì, bệnh tật hoặc phẫu thuật.

Suy giảm miễn dịch.
Hầu hết 75% bệnh nhân mang hộichứng mất đoạn 22q11.2 gặp vấn đề về miễn dịch. Do nguycơ suy giảm miễn dịch, những người mang hội chứng nàynên được kiểm tra đánh giá trước khi nhận vaccine sống.

Phát âm bất thường.
Hầu hết 75% bệnh nhân sẽ gặp vấnđề trong việc phát âm, hoặc do cấu trúc, chức năng, hoặckết hợp . Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến khảnăng ăn uống và/hoặc ngôn ngữ. Nếu không được canthiệp sớm, sự phát triển ngôn ngữ có thể bị ảnh hưởng.Hầu hết các trường hợp có thể điều trị được.

Gặp khó khăn trong ăn uống.
Trẻ sơ sinhmắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 thường gặpcác khó khăn trong ăn uống, vấn đề này khôngliên quan tới việc phát âm hay bất thường tim.Vấn đề gặp phải khi cho ăn có thể gây ra do trẻkhó nuốt và thường dẫn đến trào ngược và táobón. Hiếm trường hợp ruột bị xoắn bất thườngvà bệnh Hischsprung xuất hiện. Hẫu hết cácvấn đề này đều có thể điều trị.

Khuyết tật tim bẩm sinh.
Khoảng 75% cáctrường hợp mắc hội chứng này mang dị tật timbẩm sinh, đây thường là một trong những yếutố để chẩn đoán. Nếu bệnh nhân được chẩnđoán mang mất đoạn 22q11.2, họ thường đượcgiới thiệu tới bác sĩ tim mạch.

Có những vấn đề về y tế khác liên quan tớihội chứng mất đoạn 22q11.2 bao gồm dị tậtthận, xương, chậm phát triển, mất thính giác.

Hiện nay hội chứng vi mất đoạn Digeorge có thể được sàng lọc ngay trong giai đoạn mang thai. Xét nghiệm Panorama test là xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền sử dụng công nghệ hiện đại nhất trên thế giới. Thai phụ có thể làm sàng lọc trong thời gian mang thai sớm (9 tuần tuổi thai) để kịp thời phát hiện và có phương pháp điều trị cho bé sau khi ra đời.

Nguồn tham khảo: tuvanditruyen.vn