Các bác sỹ ở Bệnh viện Nhi Trung ương vừa xác định một hiện tượng có thể dẫn đến các ca đột tử không rõ nguyên nhân ở trẻ thời gian quaT

heo TS Vũ Chí Dũng, Phó khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi Trung ương (NHP), có nhiều trường hợp trẻ tử vong nhanh do thiếu hụt enzyme chuyển hóa làm tắc nghẽn con đường chuyển hóa thức ăn.

Cách đây không lâu, trẻ nào không may mắc phải bệnh này, sẽ được xếp vào danh sách những trường hợp đột tử không rõ nguyên nhân. Nay thì đã khác.

Tử vong nhanh

Đặng Phương N, quê Thuỷ Nguyên, Hải Phòng, vừa tròn bốn tháng tuổi đang ăn và lớn bình thường. Một hôm cháu lên cơn sốt cao, nôn vọt, người mềm nhũn như tàu lá. Gia đình chuyển Nam đến Bệnh viện Việt Tiệp, Hải Phòng, Nam ở trong tình trạng tim ngừng đập.

Bất ngờ với diễn tiến quá nhanh của bênh, Nam được các bác sỹ cho chuyển ngay lên NHP. Tại phòng cấp cứu NHP, qua làm các xét nghiệp, bác sỹ chẩn đoán Nam bị rối loạn chuyển hoá acid béo chuỗi dài.

Tại đây, các chuyên gia nội tiết khẳng định, đây là bệnh nhân đầu tiên được phát hiện với thể bệnh này

Nam được chuyển vào điều trị nội trú tại Khoa Nội tiết, NHP. Sau đợt điều trị hơn một tuần, Nam dần trở lại, trương lực cơ tốt hơn, cắt sốt và bắt đầu ăn được.

Mẹ Nam, người phụ nữ chừng trên 30 tuổi, nét mặt buồn xo. Qua câu chuyện rất kiệm lời của chị, chúng tôi được biết, Nam là con trai thứ ba của chị. Nhưng hai người con trai trước đã không con và chị cũng không biết bọn trẻ đã mắc phải bệnh gì

Tại một phòng bệnh khác, Đỗ Mạnh Cường, bé trai bảy tháng tuổi, Hạ Long, Quảng Ninh, phấn khởi, chuẩn bị hành lý về quê. Mẹ Cường cho biết, nỗi lo đã cạn hơn một nửa vì bác sỹ Dũng chẩn được đúng bệnh cho con chị, rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ máu

Mẹ Cường kể, khi sinh ra, Cường là một cậu bé khoẻ mạnh. Bệnh của Cường xuất hiện với các triệu chứng sốt, hôn mê sâu, nôn vọt. Chuyển đến Bệnh viện Hạ Long, bác sỹ chẩn đoán cháu bị viêm não. Điều trị cầm chừng 13 ngày, thấy tình trạng bệnh khả quan hơn, Cường được ra viện.

Khi ra viện, gia đình tìm mọi cách bồi bổ cho cháu. Nhưng chỉ ba ngày sau, không những không khá hơn, Cường lại có dấu hiệu phát bệnh trở lại với những triệu chứng ban đầu và có dấu hiệu nặng hơn.

Cường được chuyển đến NHP trong tình trạng hôn mê sâu nhưng, rất may, cháu được bác sỹ chẩn đoán đúng bệnh. Tuy vậy, phải bốn ngày sau khi nhập viện, tình trạng hôn mê của Cường mới có dấu hiệu thuyên chuyển

Khó xác định

Theo TS Vũ Chí Dũng, cả hai trường hợp kể trên đều là một trong các thể của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, một trong các bệnh lý gây nên tình trạng tử vong không rõ nguyên nhân trước kia.

Bệnh diễn tiến rất nhanh, thậm chí bệnh nhân đến trong tình trạng ổn đinh với các triệu chứng rất nhẹ có thể tử vong ngay sau đó vài giờ.

Tại Việt Nam, hai năm trước, căn bệnh này vẫn được xếp vào loại vô phương cứu chữa. Nhưng, kể từ cuối 2003, Khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền, NHP bắt đầu tiếp cận phương pháp chẩn đoán và điều trị

TS Vũ Chí Dũng, Phó Trưởng khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền, NHP, cho biết biết, các rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh có rất nhiều loại: rối loạn chuyển hóa protein, carbohydrat, các thiếu hụt của quá trình oxy hóa acid béo, các bệnh của ti thể, các bệnh của tiêu thể v.v.. Nhưng nguyên nhân chung là do thiếu hụt enzyme chuyển hóa làm tắc nghẽn con đường chuyển hóa.

Vì thiếu loại enzyme chuyển hoá này, cơ thể không hấp thụ được một loại chất dinh dưỡng nhất định. Khi trẻ ăn thức ăn có chứa chất dinh dưỡng này, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

Kết quả là nhiễm độc các chất chuyển hóa trung gian trên chỗ tắc hoặc sinh ra thiếu hụt năng lượng và các sản phẩm chuyển hóa cuối cùng cần thiết.

Gần như mỗi bệnh chuyển hoá đều có các thể khác nhau về tuổi xuất hiện, mức độ nặng nhẹ của lầm sàng và có quy luật di truyền khác nhau nên rất khó chẩn đoán, TS Dũng nói. Vì thời điểm xuất hiện triệu chứng phụ thuộc vào sự tích tụ đủ lớn của các sản phẩm chuyển hoá gây độc.

Hơn nữa, dấu hiệu của bệnh rất dễ trùng lắp với các loại bệnh lý khác như nhiễm khuẩn nặng, bệnh lý thần kinh trung ương, tim mạch, hô hấp, v.v

Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có thể gây tổn thương bất cứ hệ thống cơ quan nào và luôn gây tổn thương nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể. Các biểu hiện lâm sàng cũng khác nhau từ các thể cấp tính đe doạ tử vong đến các tổn thương thoái hoá tiến triển bán cấp

Tuổi xuất hiện hoặc mức độ nặng có thể được thúc đẩy bởi các yếu tố của ngoại cảnh như chế độ ăn, các bệnh khác kèm theo.

Thông thường, trẻ sinh ra không có dấu hiệu bất thường nào ở cả mẹ và con. Nhưng sau khi trẻ bú vài giờ hoặc vài ngày bị mệt mỏi, li bì, hoặc quấy khóc khác thường.

Trẻ bú kém, bỏ bú, nôn, thở nhanh hoặc ngừng thở, co giật, nhịp tim chậm kèm theo các tư thế bất thường, các cơ co cứng hoặc mềm nhũn

Có thể trẻ kèm theo mùi lạ từ cơ thể như mùi ôi, mùi bắp cải, chân nhiều mồ hôi. Có trẻ nước tiểu màu và mùi giống hệt đường cháy như trong trường hợp rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh.

Với các rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh gây thiếu hụt năng lượng, triệu chứng thường xuất hiện ngay trong vòng 24 giờ sau sinh.

Trẻ bị rối loạn dạng này thường có bộ mặt bất thường, dị tật về xương, tổn thương tim phổi, các tạng to và cơ toàn thân mềm nhũn.

Nếu các anh (chị) trước đó của trẻ có biểu hiện tương tự hoặc đã chết không rõ nguyên nhân, phải nghĩ ngay đến rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh, TS Dũng nói.

Cần đặc biệt lưu ý đến nhóm trẻ sơ sinh đủ tháng, không có nguy cơ nhiễm trùng nhưng lại xuất hiện các triệu chứng như nhiễm trùng nặng.

Theo thống kê của các nước, có 20-30% trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm trùng nặng mà không rõ yếu tố nguy cơ bị mắc một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh.

Khi trẻ có các dấu hiệu như chậm phát triển tinh thần, ít cười, ít khóc hoặc khởi phát triệu chứng liên quan đến chế độ ăn và thường gặp tình trạng không thích ăn một cách đặc biệt. Gia đình cần lưu ý, có thể đó là một trong các dấu hiệu trẻ bị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, TS Dũng nói.

Ngoài ra, gia đình có tiền sử chết không rõ nguyên nhân hoặc đột tử ở giai đoạn sơ sinh của anh chị em ruôt và họ hàng về bên mẹ cũng cần lưu ý. Tất nhiên, không có tiền sử gia đình cũng không loại trừ được rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.

Tình trạng kết hôn cùng huyết thông sẽ làm tăng khả năng mắc phải rối loạn chuyển hoá bẩm sinh trên đây



Kim Sen