Con gái mình tròn 17 tháng. Năm đầu tiên bé phát triển bình thường, có điều hơi béo và hay ốm vặt. Sang năm thứ hai, mình nhận thấy cơ chân của bé từ từ ốm lại, bàn chân nhỏ xíu như chân phụ nữ Trung Hoa. Khi ngồi bé cong lưng, cột sống bị cong một đoạn ngay vùng thắt lưng (ngồi thẳng lưng vẫn sờ thấy chỗ cong). Bé không tự đứng được, không đi được, mặc dù rất thích đi. Ba tháng gần đây cho ngồi xe tập đi thì tự đẩy rất hào hứng. Có điều cơ bắp của bé mềm nhũn. Ban đầu mình cứ nghĩ bé chậm phát triển vận động, hoặc do còi xương (hồi bé bé rất bụ bẫm). Tháng vừa rồi bế bé đi khám thì bs cho là xương bé có vấn đề, đề nghị chụp X-quang xương đùi, cột sống, bàn chân thì không có gì (chỉ có cột sống hơi cong). Đề nghị làm MRI để kiểm tra u tủy cũng không phát hiện được gì. Siêu âm tim và ECG cũng bình thường. Nhưng đến lúc đo điện cơ đồ (EMG) thì bs ở Khoa Thăm dò Chức năng bv Chợ Rẫy chẩn đoán bé bị bệnh cơ, cụ thể là LGMD (Loạn dưỡng cơ gốc chi) hoặc SMA type 1b (Loạn dưỡng cơ cột sống). Xem thông tin trên Net, thì thấy bệnh này là bệnh nan y, hiện y học thế giới vẫn còn đang nghiên cứu cách điều trị. Nguyên nhân là do di truyền. Hậu quả là cơ của bé sẽ bị yếu dần rồi liệt hẳn, ngoài ra bé còn có nguy cơ suy hô hấp, suy tim. Không bé nào sống sót đến tuổi trưởng thành!


Mình hoàn toàn suy sụp. Mi Yên của mình rất xinh, rất ngoan, rất tình cảm, rất thông minh. Vợ chồng mình đã lớn tuổi, lại không dư dả, nên đã quyết định chỉ sinh một con để tập trung nuôi thật tốt. Vậy mà bây giờ...


Mình phải làm gì đây???


Bệnh loạn dưỡng cơ - ở Việt Nam có thể làm được gì? Có ai biết không, cho mình biết với!