• Tuần 1

  • Tuần 2

  • Tuần 3

  • Tuần 4

  • Tuần 5

  • Tuần 6

  • Tuần 7

  • Tuần 8

  • Tuần 9

  • Tuần 10

  • Tuần 11

  • Tuần 12

  • Tuần 13

  • Tuần 14

  • Tuần 15

  • Tuần 16

  • Tuần 17

  • Tuần 18

  • Tuần 19

  • Tuần 20

  • Tuần 21

  • Tuần 22

  • Tuần 23

  • Tuần 24

  • Tuần 25

  • Tuần 26

  • Tuần 27

  • Tuần 28

  • Tuần 29

  • Tuần 30

  • Tuần 31

  • Tuần 32

  • Tuần 33

  • Tuần 34

  • Tuần 35

  • Tuần 36

  • Tuần 37

  • Tuần 38

  • Tuần 39

  • Tuần 40

Mang thai - Chuẩn bị sinh

Lỗi Nhiễm sắc thể số 18, tuần thứ 22

Đến trả lời mới nhất
  • 3 Lượt chia sẻ
  • 46.3K Lượt đọc
  • 126 Trả lời

5 Người đang theo dõi

    • 31 Bài viết

    • 5 Được cảm ơn

    #31
    Bình tĩnh mẹ hopekin nhé! Đừng buồn quá, có nhiều người chia sẻ với mẹ nó mà.

    • 37 Bài viết

    • 29 Được cảm ơn

    #32
    Đọc xong bài của bạn mà thấy buồn thật đấy. Vậy là lại có 1 người nữa cũng giống mình. Nhưng dù sao thì với trường hợp của mình BS Cường siêu âm nhưng cũng không phát hiện ra bé có dị tật gì. Như vậy là mình vẫn còn hy vọng bé không làm sao. Khi mình được hơn 21 tuần cũng đi siêu âm BS Cường, chính BS là người phát hiện ra mình bị đa ối, lần ấy BS cứ ấn mãi vào bụng mình để bé mở tay ra. May quá, cuối cùng thì 2 tay của bé mở bình thường, các bộ phận khác bình thường... và BS kết luận là đa ối không rõ nguyên nhân. Mình cũng bị hoang mang hơn 1 tháng sau đó, đi siêu âm thêm 3 nơi nữa :BS Trí viện PSHN nói bình thường, BS Thực cũng nói bình thường, BS Chương thì bảo chỉ bị dư ối (đo chỗ sâu nhất là 74mm). Nói chung là khi đó mình không biết tin vào ai cả, 2 vợ chồng buồn kinh khủng, chỉ biết tự an ủi nhau thôi. Bây giờ mình được gần 29 tuần rồi, bé vẫn máy nhiều, nghịch lắm. Thứ 7 này mình sẽ khám lại ở PK 56, hy vọng bé nhà mình không sao. Mình cũng chăm chỉ uống nước râu ngô với hy vọng lượng nước ối sẽ bình thường trở lại.
    Bạn hopekin hãy lạc quan lên nhé. Mong những gì tốt lành sẽ sớm đến với gia đình nhỏ của bạn!

    • 195 Bài viết

    • 8 Được cảm ơn

    #33
    Hồi mình 19 tuần, siêu âm là dư ối. Đến 22 tuần là đa ối. Đến hơn 25 tuần đi siêu âm lại thì nước ối lại trở lại bình thường. Có lẽ là đa ối sinh lý. Chắc bạn cũng vậy thôi. Mình cũng uống nước râu ngô theo lời của bác sĩ. Nhiều khi thấy lo lắm cơ. Hy vọng các con không sao.

    Trích dẫn Nguyên văn bởi keyenbi Xem bài viết
    Đọc xong bài của bạn mà thấy buồn thật đấy. Vậy là lại có 1 người nữa cũng giống mình. Nhưng dù sao thì với trường hợp của mình BS Cường siêu âm nhưng cũng không phát hiện ra bé có dị tật gì. Như vậy là mình vẫn còn hy vọng bé không làm sao. Khi mình được hơn 21 tuần cũng đi siêu âm BS Cường, chính BS là người phát hiện ra mình bị đa ối, lần ấy BS cứ ấn mãi vào bụng mình để bé mở tay ra. May quá, cuối cùng thì 2 tay của bé mở bình thường, các bộ phận khác bình thường... và BS kết luận là đa ối không rõ nguyên nhân. Mình cũng bị hoang mang hơn 1 tháng sau đó, đi siêu âm thêm 3 nơi nữa :BS Trí viện PSHN nói bình thường, BS Thực cũng nói bình thường, BS Chương thì bảo chỉ bị dư ối (đo chỗ sâu nhất là 74mm). Nói chung là khi đó mình không biết tin vào ai cả, 2 vợ chồng buồn kinh khủng, chỉ biết tự an ủi nhau thôi. Bây giờ mình được gần 29 tuần rồi, bé vẫn máy nhiều, nghịch lắm. Thứ 7 này mình sẽ khám lại ở PK 56, hy vọng bé nhà mình không sao. Mình cũng chăm chỉ uống nước râu ngô với hy vọng lượng nước ối sẽ bình thường trở lại.
    Bạn hopekin hãy lạc quan lên nhé. Mong những gì tốt lành sẽ sớm đến với gia đình nhỏ của bạn!

    • 32 Bài viết

    • 0 Được cảm ơn

    #34
    Chân thành chia sẽ cùng hopekin nhé. Cầu mong cho mọi điều tốt đẹp nhất đến với hai mẹ con.
    I love you more than I can say!!!

    • 245 Bài viết

    • 15 Được cảm ơn

    #35
    Đọc bài của mẹ hopekin mà em buồn và lo lắng quá. Em bé của em giờ cũng được 17 tuần rồi nhưng gần đây em mới đọc được nhưng bài về lỗi NST, lúc ấy đã qua 12 tuần rồi. Em tự nhủ chắc ko vấn đề đâu nhưng thực sự em lo lằng nhiều lắm. Hôm nay em quyết định đi SA 4D ở 21PCT nhưng sáng bận quá, ko đi sớm được, để chiều vậy!
    Hi vọng là ko sao cả. Mong mẹ con hopekin, mong mẹ con em và tất cả các cặp mẹ con khác luôn mạnh khoẻ, bình an vô sự.
    Chỉ mong con phát triển bình thường thôi, con yêu của mẹ!
    Các mẹ ơi, chiều nay, tầm 1h em đi đến 21PCT thì cơ phải chừo lâu ko hả các mẹ? Ra 56 HBT thì thế nào? (Vì em đựoc bsĩ khám định kì chỉ ra 21 PCT), bây gìơ em mới đi SA 4D lần đầu tiên.

    • 117 Bài viết

    • 73 Được cảm ơn

    #36
    "What is Trisomy 18? What causes it?
    Trisomy 18 là gì? Nguyên nhân?
    At conception, 23 chromosomes from the father and 23 chromosomes from the mother combine to create a baby with 46 chromosomes in each cell, two of each type. Each chromosome holds a particular "position" in the cell and carries certain genetic material. A trisomy occurs when a baby has three chromosomes in one position instead of the normal two.
    Về lý thuyết, 23 nhiễm sắc thể từ người bố và 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ kết hợp với nhau tạo ra đứa trẻ với 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, mỗi tế bào chứa hai loại. Mỗi một nhiễm sắc thể có một “vị trí” đặc biệt trong tế bào và mang ý nghĩa di truyền. Trisomy (Một nhóm nhiễm sắc thể thể ba) có thể xảy ra khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể tại một vị trí thay vì hai như thông thường.
    The most common trisomy is Trisomy 21, also known as Down Syndrome, where a baby has three of the twenty-first chromosome. Trisomy 18 is the second most common trisomy and occurs when a baby has three of the eighteenth chromosome. This results in 47 chromosomes instead of the normal 46 in the affected cells. It is this extra genetic material that causes the problems associated with Trisomy 18.
    Trisomy thông thường nhất là Trisomy số 21, còn được gọi là hội chứng Down, nghĩa là khi đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21. Trisomy số 18 là dạng trisomy phổ biến thứ 2 và xảy ra khi một đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18. Điều này tạo ra 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như thông thường trong các tế bào bị ảnh hưởng. Chính nhiễm sắc thể thêm này gây ra các biểu hiện của Trisomy 18.
    Trisomy 18 is also called Edwards syndrome (or Edward's syndrome) and occurs in about 1:3000 live births. Unlike Down syndrome, Trisomy 18 is usually fatal, with most of the babies dying before birth and those who do make it to birth typically living only a few days. However, a small number of babies (<10%) live at least one year.
    Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards (hay hội chứng của Edward) và xảy ra với tỉ lệ khoảng 1:3000. Không giống như hội chứng Down, Trisomy 18 thường là hiểm nghèo, hầu hết trẻ sinh ra đều chết trước khi được sinh ra và những đứa trẻ được sinh ra thì thường chỉ sống được vài ngày. Tuy nhiên, một số ít các bé (<10%) sống được ít nhất là một năm.
    Most trisomies (about 95%) are full trisomies. That is, the extra chromosome occurs in every cell in the baby's body. This type of trisomy is not hereditary, and is not due to anything the parents did or did not do, and it is by far the most common type. In most literature, Trisomy 18 means full Trisomy 18.
    Hầu hết các dạng trisomy (khoảng 95%) đều là dạng Trisomy đầy đủ. Nghĩa là, hiện tượng thêm nhiễm sắc thể xảy ra ở mọi tế bào trong cơ thể trẻ. Dạng Trisomy này không di truyền, và không phụ thuộc vào việc bố mẹ chúng đã làm hay không làm gì, và cho đến nay đây là dạng thông dụng nhất. Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 nghĩa là Trisomy 18 đầy đủ.
    Another type of trisomy is Trisomy 13 (Patau's Syndrome), which occurs less frequently than Trisomy 18. Although full trisomies may occur at any position, the extra genetic material usually causes such problems that the baby cannot make it to term. As a result, these three trisomies: 21, 18, and 13, are the only full trisomies that have ever led to a live birth.
    Một dạng Trisomy nữa là Trisomy 13 (Hội chứng Patau), ít gặp hơn Trisomy 18. Mặc dù Trisomy đầy đủ có thể xảy ra ở bất cứ vị trị nào, nhưng nhiễm sắc thể có thêm này đã gây ra những vấn đề làm cho trẻ không kéo dài được tuổi thọ. Như vậy, cả 3 dạng Trisomy: 21, 18 và 13 chỉ là Trisomy đầy đủ dẫn đến khó duy trì sự sống.
    There are also partial and mosaic trisomies, which are much more rare. Mosaic trisomies occur when the extra chromosome is present in some (not all) of the cells, and partial trisomies occur when only part of an extra chromosome is present. Some partial trisomies are translocations, usually caused by a parent's translocation, which may be hereditary. For more information, see Translocations from the Centre for Genetics Education.
    Cũng có những dạng Trisomy mosaic (thể khảm) và Partial (bộ phận) , nhưng hiếm khi gặp hơn. Mosaic Trisomy xảy ra khi nhiễm sắc thể thêm xuất hiện ở một số (không phải tất cả) các tế bào, và Partial Trisomy xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể thêm xuất hiện. Một số dạng Partial Trisomy là dạng hoán vị nghiễm sắc thể, thường xảy ra bởi sự hoán vị của bố mẹ, mà có thể do yếu tố di truyền.
    See also Edwards Syndrome in Wikipedia.
    What are the characteristics of Trisomy 18?
    Trisomy 18 có những đặc tính gì?
    The extra genetic material from the additional eighteenth chromosome can cause a variety of problems with varying severity. Just as children with Down Syndrome can range from mildly to severely affected, so can children with Trisomy 18. Therefore there is no hard and fast rule about what Trisomy 18 will mean for your child. However statistics show that there is a high mortality rate for children with Trisomy 18 before or shortly after birth.
    Việc có thêm một nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra nhiều vấn đề hiểm nghèo đa dạng. Ngay cả những đứa trẻ bị hội chứng Down có thể xếp theo thứ hạng từ dạng bị ảnh hưởng nhẹ nhàng đến khắc nghiệt nhất, thì đối với trẻ bị Trisomy 18 cũng vậy. Do đó, không có một nguyên tắc nào nhanh chóng và khó khăn về Trisomy 18 lại có ý nghĩa với con bạn. Tuy nhiên, các số liệu thống kê cho thấy tỉ lệ tử vong đối với trẻ bị Trisomy 18 trước hoặc ngay sau khi sinh ra là rất cao.
    Some of the typical characteristics of Trisomy 18 can include heart defects such as VSD (Ventricular Septal Defect - a hole between the lower chambers of the heart) , ASD (Atrial Septal Defect - a hole between the upper chambers of the heart), and coarctation of the aorta (a narrowing of the exit vessel from the heart), kidney abnormalities, omphalocele (a portion of the intestinal tract is located outside the stomach in a sac), esophageal atresia (the esophagus does not connect to the stomach, meaning the baby cannot eat by mouth), and polyhydramnios (excess amniotic fluid), clenched hands, choroid plexus cysts (a pocket of fluid on the brain that is not problematic in itself but may be a marker for Trisomy 18), rocker bottom feet, and delayed growth, micrognathia (small jaw), low-set ears, and a strawberry-shaped head, as well as severe developmental delays.
    Một số đặc điểm điển hình của Trisomy 18 là bao gồm những thương tật về tim như VSD (thông liên thất - một lỗ thông ở giữa 2 liên thất của quả tim), ASD (thông liên nhĩ - một lỗ thông ở giữa 2 liên nhĩ của quả tim), hẹp động mạch vành, dị tật về thận, omphalocele (một phần của đường tiêu hoá được đặt ở ngoài bụng), esophageal atresia (thực quản không nối với bụng, nghĩa là đứa trẻ không thể ăn được bằng miệng), và dư ối (lượng nước ối bị dư), tay dị tật, nang nước đám rối mạch (một nang nước ở não bình thường không là vấn đề nhưng lại là một dấu hiệu đối với Trisomy 18), dị tật chân, chậm phát triển, micrognathia (quai hàm nhỏ), thính giác kém, và đầu hình quả dâu, và chậm phát triển."
    Bài mình dịch vội cho chồng đọc.
    Có lẽ mình không còn hy vọng gì nữa rồi.

    • 335 Bài viết

    • 11 Được cảm ơn

    #37
    thương bé và thương hopekin quá, hopekin ơi, hãy hy vọng lên bạn.

    • 2,233 Bài viết

    • 250 Được cảm ơn

    #38
    Trích dẫn Nguyên văn bởi hopekin Xem bài viết
    "What is Trisomy 18? What causes it?
    Trisomy 18 là gì? Nguyên nhân?
    At conception, 23 chromosomes from the father and 23 chromosomes from the mother combine to create a baby with 46 chromosomes in each cell, two of each type. Each chromosome holds a particular "position" in the cell and carries certain genetic material. A trisomy occurs when a baby has three chromosomes in one position instead of the normal two.
    Về lý thuyết, 23 nhiễm sắc thể từ người bố và 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ kết hợp với nhau tạo ra đứa trẻ với 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, mỗi tế bào chứa hai loại. Mỗi một nhiễm sắc thể có một “vị trí” đặc biệt trong tế bào và mang ý nghĩa di truyền. Trisomy (Một nhóm nhiễm sắc thể thể ba) có thể xảy ra khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể tại một vị trí thay vì hai như thông thường.
    The most common trisomy is Trisomy 21, also known as Down Syndrome, where a baby has three of the twenty-first chromosome. Trisomy 18 is the second most common trisomy and occurs when a baby has three of the eighteenth chromosome. This results in 47 chromosomes instead of the normal 46 in the affected cells. It is this extra genetic material that causes the problems associated with Trisomy 18.
    Trisomy thông thường nhất là Trisomy số 21, còn được gọi là hội chứng Down, nghĩa là khi đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21. Trisomy số 18 là dạng trisomy phổ biến thứ 2 và xảy ra khi một đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18. Điều này tạo ra 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như thông thường trong các tế bào bị ảnh hưởng. Chính nhiễm sắc thể thêm này gây ra các biểu hiện của Trisomy 18.
    Trisomy 18 is also called Edwards syndrome (or Edward's syndrome) and occurs in about 1:3000 live births. Unlike Down syndrome, Trisomy 18 is usually fatal, with most of the babies dying before birth and those who do make it to birth typically living only a few days. However, a small number of babies (<10%) live at least one year.
    Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards (hay hội chứng của Edward) và xảy ra với tỉ lệ khoảng 1:3000. Không giống như hội chứng Down, Trisomy 18 thường là hiểm nghèo, hầu hết trẻ sinh ra đều chết trước khi được sinh ra và những đứa trẻ được sinh ra thì thường chỉ sống được vài ngày. Tuy nhiên, một số ít các bé (<10%) sống được ít nhất là một năm.
    Most trisomies (about 95%) are full trisomies. That is, the extra chromosome occurs in every cell in the baby's body. This type of trisomy is not hereditary, and is not due to anything the parents did or did not do, and it is by far the most common type. In most literature, Trisomy 18 means full Trisomy 18.
    Hầu hết các dạng trisomy (khoảng 95%) đều là dạng Trisomy đầy đủ. Nghĩa là, hiện tượng thêm nhiễm sắc thể xảy ra ở mọi tế bào trong cơ thể trẻ. Dạng Trisomy này không di truyền, và không phụ thuộc vào việc bố mẹ chúng đã làm hay không làm gì, và cho đến nay đây là dạng thông dụng nhất. Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 nghĩa là Trisomy 18 đầy đủ.
    Another type of trisomy is Trisomy 13 (Patau's Syndrome), which occurs less frequently than Trisomy 18. Although full trisomies may occur at any position, the extra genetic material usually causes such problems that the baby cannot make it to term. As a result, these three trisomies: 21, 18, and 13, are the only full trisomies that have ever led to a live birth.
    Một dạng Trisomy nữa là Trisomy 13 (Hội chứng Patau), ít gặp hơn Trisomy 18. Mặc dù Trisomy đầy đủ có thể xảy ra ở bất cứ vị trị nào, nhưng nhiễm sắc thể có thêm này đã gây ra những vấn đề làm cho trẻ không kéo dài được tuổi thọ. Như vậy, cả 3 dạng Trisomy: 21, 18 và 13 chỉ là Trisomy đầy đủ dẫn đến khó duy trì sự sống.
    There are also partial and mosaic trisomies, which are much more rare. Mosaic trisomies occur when the extra chromosome is present in some (not all) of the cells, and partial trisomies occur when only part of an extra chromosome is present. Some partial trisomies are translocations, usually caused by a parent's translocation, which may be hereditary. For more information, see Translocations from the Centre for Genetics Education.
    Cũng có những dạng Trisomy mosaic (thể khảm) và Partial (bộ phận) , nhưng hiếm khi gặp hơn. Mosaic Trisomy xảy ra khi nhiễm sắc thể thêm xuất hiện ở một số (không phải tất cả) các tế bào, và Partial Trisomy xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể thêm xuất hiện. Một số dạng Partial Trisomy là dạng hoán vị nghiễm sắc thể, thường xảy ra bởi sự hoán vị của bố mẹ, mà có thể do yếu tố di truyền.
    See also Edwards Syndrome in Wikipedia.
    What are the characteristics of Trisomy 18?
    Trisomy 18 có những đặc tính gì?
    The extra genetic material from the additional eighteenth chromosome can cause a variety of problems with varying severity. Just as children with Down Syndrome can range from mildly to severely affected, so can children with Trisomy 18. Therefore there is no hard and fast rule about what Trisomy 18 will mean for your child. However statistics show that there is a high mortality rate for children with Trisomy 18 before or shortly after birth.
    Việc có thêm một nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra nhiều vấn đề hiểm nghèo đa dạng. Ngay cả những đứa trẻ bị hội chứng Down có thể xếp theo thứ hạng từ dạng bị ảnh hưởng nhẹ nhàng đến khắc nghiệt nhất, thì đối với trẻ bị Trisomy 18 cũng vậy. Do đó, không có một nguyên tắc nào nhanh chóng và khó khăn về Trisomy 18 lại có ý nghĩa với con bạn. Tuy nhiên, các số liệu thống kê cho thấy tỉ lệ tử vong đối với trẻ bị Trisomy 18 trước hoặc ngay sau khi sinh ra là rất cao.
    Some of the typical characteristics of Trisomy 18 can include heart defects such as VSD (Ventricular Septal Defect - a hole between the lower chambers of the heart) , ASD (Atrial Septal Defect - a hole between the upper chambers of the heart), and coarctation of the aorta (a narrowing of the exit vessel from the heart), kidney abnormalities, omphalocele (a portion of the intestinal tract is located outside the stomach in a sac), esophageal atresia (the esophagus does not connect to the stomach, meaning the baby cannot eat by mouth), and polyhydramnios (excess amniotic fluid), clenched hands, choroid plexus cysts (a pocket of fluid on the brain that is not problematic in itself but may be a marker for Trisomy 18), rocker bottom feet, and delayed growth, micrognathia (small jaw), low-set ears, and a strawberry-shaped head, as well as severe developmental delays.
    Một số đặc điểm điển hình của Trisomy 18 là bao gồm những thương tật về tim như VSD (thông liên thất - một lỗ thông ở giữa 2 liên thất của quả tim), ASD (thông liên nhĩ - một lỗ thông ở giữa 2 liên nhĩ của quả tim), hẹp động mạch vành, dị tật về thận, omphalocele (một phần của đường tiêu hoá được đặt ở ngoài bụng), esophageal atresia (thực quản không nối với bụng, nghĩa là đứa trẻ không thể ăn được bằng miệng), và dư ối (lượng nước ối bị dư), tay dị tật, nang nước đám rối mạch (một nang nước ở não bình thường không là vấn đề nhưng lại là một dấu hiệu đối với Trisomy 18), dị tật chân, chậm phát triển, micrognathia (quai hàm nhỏ), thính giác kém, và đầu hình quả dâu, và chậm phát triển."
    Bài mình dịch vội cho chồng đọc.
    Có lẽ mình không còn hy vọng gì nữa rồi.
    thương nhiều quá:mad: Hi vọng gia đình bạn sớm vượt qua nỗi đau. Cứ hi vọng và tin vào 1 điều kì diệu
    Quang Anh

    Em Be

    • 805 Bài viết

    • 77 Được cảm ơn

    #39
    Cầu mong cho kết quả chọc ối tốt, cố lên nhé bạn!!!
    Mụ đầu rồi, chả biết ký gì nữa!:Sigh:

    • 2,154 Bài viết

    • 128 Được cảm ơn

    #40
    Điều kỳ diệu may mắn nhất sẽ đến với gia đình chị.
    Blog của Ruby đây http://nhiruby2008.multiply.com